La razón específica por la cual se produce cáncer de seno
permanece desconocida. Pero, estudios genéticos en los últimos años aseguran
mayor comprensión de la enfermedad.
El cáncer de seno, como la mayoría de los tumores malignos, resulta de la
acumulación de trastornos genéticos que producen cambios en las células,
haciéndolas capaces de proliferar y diferenciarse de manera autónoma, además
hacerlas inmortales, pues las células normales están programadas para morirse
al cabo de un tiempo determinado, proceso que se llama muerte celular
programada o apoptosis, y que se ve postergado por los trastornos genéticos
causantes de cáncer. Células con estas características se multiplican
indefinidamente, de manera desordenada, generando un tumor.
Como se dijo antes, las alteraciones genéticas (mutaciones) pueden ser
heredadas de los padres o adquiridas, como resultado de la acción de agentes
ambientales, tóxicos o nocivos.
El cáncer de seno es más frecuente en los países desarrollados y en las
áreas urbanas que en las rurales. Ello apunta a factores ambientales y del
estilo de vida (mutaciones adquiridas). Pero al mismo tiempo, se ha observado
que en 5%-10% de los casos hay historia familiar, lo cual sugiere una
susceptibilidad genética (mutaciones heredadas), que de hecho se han
corroborado con el descubrimiento de los genes BRCA-1 y BRCA-2, que con mucha
frecuencia se asocian con cáncer de seno y ovario, de presentación familiar.
Además de BRCA-1 y BRCA-2, se han identificado otros genes asociados con el desarrollo de cáncer de seno. Tanto los genes anormales, como las proteínas que producen, pueden ser detectados con pruebas especializadas, y sirven para detectar a las mujeres con alto riesgo de desarrollar la enfermedad y para predecir la agresividad del tumor en mujeres con cáncer de seno.
Se cree que factores ambientales como la dieta rica en grasas, o la exposición a radiación excesiva, desencadenan mutaciones genéticas que contribuyen con el aumento del riesgo.



